Pigmentación mucocutánea como clave diagnóstica en síndrome de Peutz-Jeghers asociado a transformación maligna temprana

Resumen

Introducción. El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por pigmentación mucocutánea y pólipos hamartomatosos gastrointestinales, asociada a complicaciones obstructivas, hemorrágicas y mayor riesgo de neoplasias malignas. Presentación del caso. Hombre de 19 años con hiperpigmentación mucocutánea desde la infancia, dolor abdominal recurrente y síntomas dispépticos crónicos. El examen físico evidenció máculas hipercrómicas en labios, mucosa oral, palmas y plantas, asociadas a poliposis gastrointestinal múltiple, lo que orientó a sospecha clínica de síndrome de Peutz-Jeghers. La endoscopía reveló pólipos gástricos hiperplásicos; la biopsia mostró cambios hamartomatosos sin malignidad. Intervención terapéutica. Inicialmente se instauró manejo conservador con vigilancia endoscópica y asesoría genética. Un año después, presentó dolor abdominal agudo que motivó resección yeyunal. El estudio histopatológico confirmó adenocarcinoma intestinal invasivo multifocal bien diferenciado (G1). Recibió quimioterapia adyuvante con oxaliplatino y capecitabina durante seis ciclos. Evolución clínica. El paciente permanece en seguimiento multidisciplinario, con vigilancia quirúrgica y endoscópica periódica, sin evidencia actual de progresión. Conclusión. Este caso resalta el potencial de transformación maligna temprana en el síndrome de Peutz-Jeghers y subraya la importancia de la vigilancia estrecha, el diagnóstico oportuno y el seguimiento multidisciplinario.