Perspectivas sobre la Epidemiología de la Miocardiopatía Hipertrófica en Autopsias Forenses: Un Estudio Nacional en Portugal.

TRABAJO LIBRE SOMETIDO AL III CONGRESO INTERNACIONAL DE CIENCIAS FORENSES DE HONDURAS 8-10 DE OCTUBRE 2025, TEGUCIGALPA, HONDURAS

Resumen

Introducción: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es el trastorno cardíaco monogénico más común, con una prevalencia estimada de 1:500. Aproximadamente la mitad de los casos diagnosticados en adolescentes y adultos son familiares, causados por variantes deletéreas en genes que codifican proteínas sarcoméricas cardíacas, que suelen heredarse de forma autosómica dominante. La expresión fenotípica de la MCH es muy variable, desde individuos asintomáticos hasta pacientes con insuficiencia cardíaca manifiesta o muerte súbita cardíaca. Si bien se espera que la enfermedad tenga una prevalencia igual según su herencia genética, hasta el 70% de los casos detectados son hombres. Este estudio tuvo como objetivo determinar la prevalencia de MCH en autopsias forenses en Portugal.

Métodos: Realizamos un estudio observacional retrospectivo de 31.325 autopsias forenses—incluyendo 22.854 hombres (72,9%) y 8.471 mujeres (27,0%)—realizadas en el Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses (INMLCF) de Portugal entre 2017 y 2022. Los criterios de inclusión siguieron las guías de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) de 2023 y la nomenclatura morfológica del INMLCF para la MCH, basada en la identificación macroscópica y la confirmación histológica. Se recopilaron datos demográficos, cardíacos postmortem y extracardíacos para cada caso. Los análisis estadísticos incluyeron estimaciones de prevalencia, pruebas χ², pruebas exactas de Fisher, ANOVA y odds ratios, con una significancia establecida en p < 0,05.

Resultados: Se identificaron un total de 52 casos de MCH, lo que corresponde a una prevalencia general del 0,16% (IC del 95%: 0,12–0,22%), lo cual es consistente con las expectativas epidemiológicas. Las prevalencias regionales difirieron significativamente, siendo las más altas en el Sur (0,31%, p < 0,001). La prevalencia de MCH fue significativamente mayor en hombres (0,20%; n = 46) que en mujeres (0,07%; n = 6), con una diferencia significativa entre sexos (χ² = 5,88; p = 0,015; OR = 2,91 (IC del 95%: 1,24−6,80)). La edad media de los casos de MCH fue de 59,21 ± 15,74 años (rango: 24–92).

La mayoría de las muertes ocurrieron en casa (71,7%) y se atribuyeron a causas naturales (89,1%), principalmente enfermedades cardiovasculares (78,2%). Además de la cardiomegalia, el examen postmortem reveló fibrosis miocárdica (en el 69,2% de los casos), hipertrofia septal asimétrica y desorganización de miocitos. Solo el 4,3% tenía un diagnóstico premortem de MCH. El hallazgo extra cardíaco más frecuente fue el edema pulmonar (53,8%).

Conclusión: Este estudio proporciona nuevos datos epidemiológicos sobre la MCH en la población portuguesa, revelando una proporción hombre-mujer más alta de lo que se informa típicamente y marcadas diferencias regionales. La mayoría de los casos permanecieron sin diagnosticar durante la vida, lo que subraya la necesidad de un reconocimiento más temprano para reducir la morbilidad y prevenir la muerte súbita cardíaca. Las autopsias forenses y la investigación genética postmortem pueden proporcionar información clínicamente relevante, guiando la detección genética y el asesoramiento oportunos de los familiares.