Esquizencefalia de Labio Cerrado, como causa de epilepsia refractaria: Reporte de Caso

Resumen

Antecedentes: La esquizencefalia es un trastorno congénito del sistema nervioso central que se caracteriza por una hendidura que comunican el espacio subaracnoideo con los ventrículos laterales. Existen 2 tipos, de labio cerrado (tipo 1), en la que los bordes de la hendidura entran en contacto y de labio abierto (tipo 2), en las que los labios están significativamente separados por líquido cefalorraquídeo, siendo esta la de peor pronóstico. Es una enfermedad rara perteneciente a los desórdenes de migración neuronal, con una prevalencia de 1.54/100,000 nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas pueden ir desde un espectro asintomático hasta crisis epilépticas a repetición con grave alteración neurológica. El método de imagen de elección para el diagnóstico de esta patología es la resonancia magnética. Descripción del caso: Se presenta un caso de paciente lactante menor femenina con antecedentes personales patológicos de crisis epilépticas a repetición, quien fue ingresada por presentar episodios tónico-clónico generalizados, pérdida de la alerta y relajación de esfínteres, presentando hipotonía en las 4 extremidades, sin alteraciones fenotípicas evidentes y con retraso psicomotor. Debido a esto se sometió a estudios de imagen por resonancia que permitió realizar el diagnóstico de esquizencefalia de labio cerrado (tipo 1) más crisis epilépticas de difícil manejo. Conclusión: los trastornos de la migración neuronal como esquizencefalia, se deben sospechar e investigar en todo paciente con epilepsias refractarias a tratamiento farmacológico.