Adrenoleucodistrofia Cerebral En Un Escolar: Reporte De Caso

Resumen

Los trastornos peroxisomales son un grupo heterogéneo de errores innatos del metabolismo y la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es uno de los más comunes, con una incidencia de 1:17,000 hombres. Objetivo: Identificar las características clínicas de la insuficiencia adrenal primaria y de X-ALD para ( realizar un diagnóstico y tratamiento oportuno) hacer una sospecha diagnóstica temprana y tratamiento oportuno. Caso Clínico: Escolar masculino de 7 años, acude a su primera evaluación con historia de 3 meses de cambio de coloración generalizada “se está poniendo negro”. Al examen físico con hiperpigmentación generalizada. Se sospechó insuficiencia suprarrenal primaria, se confirmó con niveles de cortisol y ACTH y se inició esteroides. Posteriormente presenta deterioro neurológico progresivo, y se plantea la posibilidad diagnostica de X-ALD, se realizó resonancia magnética cerebral y niveles de ácidos grasos de cadena muy larga con lo que se confirmó el diagnóstico. Conclusión: La X-ALD cerebral rápidamente progresiva, es poco frecuente y debe sospecharse ante la presencia de signos clínicos de insuficiencia suprarrenal y afectación de las capacidades neurológicas. Se debe confirmar con estudios de laboratorio, resonancia magnética y determinación de niveles de ácidos grasos de cadena muy larga. Es importante el diagnóstico temprano para brindar tratamiento oportuno como ser esteroides y trasplante de células hematopoyéticas.