Frecuencia de heteroplasmia en las regiones hipervariables HVI y HVII del ADN Mitocondrial en una muestra de la población de Maracaibo, Venezuela

Palabras clave: Regiones hipervariables, Heteroplasmia, ADN mitocondrial

Resumen

Justificación: El estudio de los polimorfismos de las regiones hipervariables I y II (HVI y HVII) del ADN mitocondrial (ADNmt) se ha convertido en una herramienta invaluable para la ciencia forense, ya que en algunas ocasiones un determinado individuo puede presentar más de un tipo de ADN mitocondrial este fenómeno es conocido como Heteroplasmia. Esta coexistencia de dos o más poblaciones de ADNmt puede ocurrir en una sola mitocondria, célula o individuo, lo que puede aumentar la complejidad en la interpretación de los resultados de las experticias forenses. Objetivos: Analizar la frecuencia de la heteroplasmia en las regiones HVI y HVII del genoma mitocondrial en una muestra de la población de Maracaibo. Metodología: Se seleccionaron al azar 50 muestras de ADN de la población de Maracaibo, las regiones hipervariables se amplificaron mediante reacción en cadena de la polimerasa, posteriormente se secuenciaron mediante método de Sanger y los fragmentos se separaron por electroforesis capilar, se reportaron las diferencias con respecto a la secuencia de referencia de Cambridge. Resultados: El 26% de las muestras presentaron heteroplasmia en la región HVI, el 52% en la región HVII. Conclusiones: El hecho de aparecer la heteroplasmia en una determinada secuencia no inválida el uso del análisis del ADN mitocondrial con fines forenses, dependiendo de la complejidad del caso a peritar la heteroplasmia puede ser de gran ayuda.

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Biografía del autor/a

José Miguel Quintero Ferrer, Instituto de Investigaciones Genéticas Dr. Heber Villalobos Cabrera

Instituto de Investigaciones Genéticas Dr. Heber Villalobos Cabrera, Facultad de Medicina, Universidad del
Zulia, Maracaibo, Venezuela. Departamento de Salud Pública y Social. Escuela de Bioanálisis, Facultad de
Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela. Delegado por Venezuela ante la Sociedad
Latinoamericana de Genética Forense SLAGF.

Tatiana Carolina Pardo Govea, Instituto de Investigaciones Genéticas Dr. Heber Villalobos Cabrera

Instituto de Investigaciones Genéticas Dr. Heber Villalobos Cabrera, Facultad de Medicina, Universidad del
Zulia, Maracaibo, Venezuela

Lisbeth Beatriz Borjas Fuentes, Instituto de Investigaciones Genéticas Dr. Heber Villalobos Cabrera

Instituto de Investigaciones Genéticas Dr. Heber Villalobos Cabrera, Facultad de Medicina, Universidad del
Zulia, Maracaibo, Venezuela

Publicado
2019-12-05
Cómo citar
Quintero Ferrer, J., Pardo Govea, T., & Borjas Fuentes, L. (2019). Frecuencia de heteroplasmia en las regiones hipervariables HVI y HVII del ADN Mitocondrial en una muestra de la población de Maracaibo, Venezuela. Revista De Ciencias Forenses De Honduras, 5(2), 14-24. https://doi.org/10.5377/rcfh.v5i2.8885
Sección
Trabajos Originales