Capacidad predictiva de variantes genéticas asociadas al color de ojos (fenotipado forense de DNA) en Yucatán, México.

TRABAJO LIBRE SOMETIDO AL III CONGRESO INTERNACIONAL DE CIENCIAS FORENSES DE HONDURAS 8-10 DE OCTUBRE 2025, TEGUCIGALPA, HONDURAS

Resumen

Introducción: El fenotipado forense permite inferir rasgos físicos a partir de ADN en ausencia de coincidencias en bases de datos. Aunque se ha validado en poblaciones europeas, su aplicación en grupos mestizos es limitada. Este estudio evalúa la capacidad predictiva de seis variantes genéticas (rs12913832, rs1800407, rs12896399, rs16891982, rs1393350 y rs12203592) asociadas al color del iris en una muestra mestiza de México.
Metodología: Se analizó la asociación entre variantes genéticas y el color del iris mediante qPCR con sondas Taqman, análisis de imágenes en PCA (modelo RGB-HSV), y evaluación predictiva con curva AUC. Se construyó una regresión multinomial con cuatro categorías de color (café, miel, verde y azul), estimando el ajuste con R² de Nagelkerke.
Resultados: La asociación entre variantes genéticas explica el 75.9% de la variabilidad. La variante rs12913832 mostró asociación con más de un color de ojos, especialmente el genotipo GG, discriminando entre las tonalidades café y azules. rs12896399, rs16891982, rs1393350 y rs12203592 presentaron un valor de p<0.05 para café, azul y verde (Tabla 1). El análisis de pigmentación del iris reveló que el primer componente del PCA explicó el 51.38% de la varianza, diferenciando tonos claros y oscuros, sugiriendo influencia genética. Para cada color se obtuvo un AUC: de 91.5% para el café, 88.5% para verde, 92.7% para azul y 80.3% para miel.
Discusión y conclusiones: El color de los ojos se puede predecir con variantes genéticas pero los modelos actuales se basan en grupos europeos. En poblaciones como la de Yucatán, donde hay un patrón de mestizaje asimétrico1, algunas variantes se comportan diferente, destacando la importancia de adaptarla en cada región.2 Aunque el sistema IrisPlex tiene buen rendimiento en colores como azul y café, presenta dificultades más en tonos intermedios como verde o miel.3 Estos estudios ayudan a mejorar la precisión en genética forense y a hacerla más inclusiva. Las variantes rs12913832, rs12896399, rs16891982, rs1393350 y rs12203592 se asociaron con el color de iris en la población yucateca, siendo posibles predictores de ojos café, verdes o azules.

Tabla 1. Asociaciones estadísticamente significativas entre SNV´s y el color del iris en los voluntarios residentes del estado de Yucatán.

Color de iris

Gen / SNV / Genotipo o alelo

OR (IC 95%) p

Café

HERC2 (rs12913832) AG

0.076 (0.02 - 0.25) <0.0001

SLC45A2 (rs16891982) GG

0.46 (0.12 – 0.70) 0.006

SLC45A2 (rs16891982) G

0.29 (0.27 – 0.73) 0.001

TYR (rs1393350) A

2.12 (1.16 – 3.86) 0.01

IRF4 (rs12203592) T

0.09 (0.02 – 0.44) 0.0003

Verde

HERC2 (rs12913832) AG

11.9 (3.17 – 44.61) 0.004

HERC2 (rs12913832) GG

16 (5.16 – 49.58) < 0.0001

HERC2 (rs12913832) G

9.3 (4.85 – 18.12) < 0.0001

SLC24A4 (rs12896399) T

2.2 (1.19 – 4.14) 0.01

IRF4 (rs12203592) T

3.25 (1.15 – 9.16) 0.02

Azul

HERC2 (rs12913832) GG

28.6 (5.9 – 136.9) <0.0001

HERC2 (rs12913832) G

16.2 (6.38 – 41.12) <0.0001

SLC45A2 (rs16891982) G

5.2 (2.09 – 13.07) <0.0001

TYR (rs1393350) AA

3.9 (1.23 – 12.43) 0.02