Reporte de Caso: Miopatía Nemalínica en una lactante con hipotonía

Resumo

Introducción:  Las miopatías nemalínicas (MN) son un grupo de miopatías congénitas caracterizadas por debilidad muscular e hipotonía de inicio temprano. Se originan por mutaciones en genes que codifican proteínas estructurales o reguladoras del filamento delgado, siendo NEB y ACTA1 los más frecuentemente afectados. La disponibilidad de pruebas de secuenciación de nueva generación ha permitido identificar variantes causales, facilitando la correlación genotipo-fenotipo y la orientación del manejo clínico.

Reporte de caso: Se presenta lactante femenina de tres meses, sin antecedentes prenatales relevantes, con historia desde el nacimiento de llanto débil, dificultad para succión y deglución, con episodios de regurgitación y broncoaspiración. Al examen físico destacó hipotonía generalizada, pobre movilidad espontánea, dimorfismo craneofacial leve y arreflexia osteotendinosa. La TAC cerebral mostró hipoplasia del cuerpo calloso, y los estudios metabólicos y de enzimas musculares fueron normales. El panel genético identificó dos variantes patogénicas en el gen NEB (c.1493A>G y c.17828del), confirmando el diagnóstico de miopatía Nemalínica autosómica recesiva. La paciente requirió intervenciones de soporte, incluyendo funduplicatura de Nissen, gastrostomía y traqueostomía por insuficiencia respiratoria, además de terapia física, respiratoria y tratamiento con L-tirosina. Actualmente se encuentra en preparación para ventilación mecánica domiciliaria.

Conclusiones: La hipotonía en lactantes constituye un reto diagnóstico y terapéutico, especialmente en contextos con recursos limitados. El acceso a estudios genéticos es fundamental para confirmar la etiología, orientar el manejo multidisciplinario y brindar un pronóstico más preciso a la familia. La identificación de mutaciones específicas en genes asociados a MN permite considerar futuras terapias dirigidas, mejorando la calidad de vida y la supervivencia de estos pacientes.