Presentación atípica de la enfermedad de Alexander infantil: Reporte de caso

Resumen

Introducción: La enfermedad de Alexander es una leuco distrofia autosómico dominante, muy rara, que afecta la sustancia blanca  del sistema nervioso central predominantemente en los lóbulos frontales de manera bilateral,  es causada por mutaciones en el gen GFAP, localizado en el cromosoma 17q21. Puede presentarse a cualquier edad y la forma infantil se caracteriza por macrocefalia, crisis convulsivas, retraso motor y cognitivo grave y espasticidad o ataxia progresivas.

Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 4 años evaluada por estado epiléptico,  febril, macrocefalia, signos piramidales  sin datos de espasticidad.  En la Tomografía (TAC) se observó́ hipo densidad generalizada de la sustancia blanca y la Resonancia Magnética (RM) mostró lesiones bilaterales simétricas de la sustancia blanca. Las alteraciones en la neuroimagen y la macrocefalia hicieron sospechar en la  enfermedad de Alexander,  la secuenciación del gen GFAP reportó una mutación en el Exón c.231T>A.

Conclusiones: Los signos radiológicos en la resonancia fueron determinantes para el diagnóstico, que posteriormente se confirmó́ con estudio molecular. Es importante considerar que en algunas ocasiones los cuadros clínicos pueden ser atípicos lo cual puede ocasionar retraso en el diagnóstico, pero que ante la presencia de macrocefalia con algún tipo de alteración neurológica debe de ser objeto de estudio y hacer diagnóstico diferencial de las posibles causas entre ellas la Enfermedad de Alexander.