Síndrome de Prader-Willi, bajo el enfoque de la rehabilitación. Reporte de caso

Resumo

Introducción: El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético complejo del neurodesarrollo, su incidencia se estima alrededor de 1:25,000 nacidos vivos. En Honduras se desconoce la prevalencia e incidencia de SPW, sin embargo, existe información de dos casos reportados previamente en los años de 2008 y 2014, captados en diferentes municipios del país. Es causado por la pérdida de la expresión genética de cromosoma 15q11-q13 paterno. Presenta manifestaciones clínicas como hipotonía muscular, rasgos faciales característicos, déficits cognitivos, alteraciones conductuales, hiperfagia y obesidad. A pesar de ser una entidad rara se describe la importancia de someter a las personas que lo poseen a un programa integral de rehabilitación, en Honduras no contamos con informes de evolución de casos previos. Descripción del caso: Se presenta caso de lactante femenina quien fue referida al Centro de Rehabilitación Integral Teletón a la edad de 7 meses por presentar desde su nacimiento poca movilidad, pobre succión e hipotonía muscular generalizada además del retraso del desarrollo psicomotor global, se diagnosticó como SPW a la edad de 12 meses. Fue sometida a un programa de rehabilitación integral en áreas de estimulación temprana, neurorrehabilitación, estimulación multisensorial, entre otras, obteniendo mejoría clínica en todas las esferas del desarrollo evaluadas. Conclusión: El manejo y diagnóstico oportuno, así como la instauración temprana de planes de rehabilitación permiten a esta población mejorar sus condiciones médicas, obtener y mejorar sus hitos del desarrollo, logrando mayor funcionalidad y calidad de vida a corto, mediano y largo plazo.