Complejo de Esclerosis Tuberosa en Pediatría: Reporte de caso

Resumen

Introducción: El Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad multisistémica caracterizada por la formación de tumores benignos en órganos como piel, cerebro, corazón, riñones y pulmones, con una prevalencia aproximada de 1 por cada 6,000 nacidos vivos. Las mutaciones en los genes TSC1 y TSC2, que codifican las proteínas hamartina y tuberina, generan disfunción del complejo TSC1/TSC2, provocando la activación de mTOR y la aparición de lesiones tumorales características del CET. Clínicamente, los pacientes presentan manifestaciones neurológicas, dermatológicas y cardíacas, incluyendo epilepsia refractaria, discapacidades neurocognitivas y rabdomiomas, los cuales pueden detectarse incluso de forma prenatal. La incorporación de inhibidores de mTOR, como sirolimus y everolimus, junto con terapias anticonvulsivas tempranas, ha mejorado significativamente el manejo de la enfermedad. Caso Clínico: recién nacido masculino con diagnóstico prenatal de rabdomioma cardíaco y múltiples tuberosidades cerebrales detectadas mediante ecocardiografía y resonancia magnética fetal. Se inició tratamiento prenatal con sirolimus. Al nacer a término, con antropometría adecuada y Apgar 9-10, los estudios postnatales confirmaron las lesiones cardíacas y cerebrales. Se continuó el tratamiento con sirolimus, posteriormente reemplazado por everolimus y vigabatrina, debido a sangrado digestivo alto. Hasta la fecha, el paciente no ha presentado crisis epilépticas ni alteraciones en el neurodesarrollo, y la evaluación oftalmológica fue normal.

Conclusión: Este caso destaca la importancia de la identificación y manejo temprano del CET mediante un enfoque multidisciplinario que incluya genetistas, neonatólogos, neurólogos pediátricos y especialistas en terapias moleculares. La intervención temprana con inhibidores de mTOR y anticonvulsivos puede reducir la morbilidad neurológica y optimizar la calidad de vida. Se requieren estudios adicionales para evaluar la eficacia del tratamiento prenatal y neonatal en cohortes más amplias, así como la estandarización de estrategias terapéuticas personalizadas para pacientes con CET.