Patrón fenotípico y molecular de enfermedades neuromusculares en pacientes de la consulta externa de neurología pediátrica del Hospital Mario Catarino Rivas durante 2019-2022

Resumen

Antecedentes: Las enfermedades neuromusculares son de naturaleza hereditaria o adquirida, pueden presentarse en la infancia y/o adolescencia siendo el origen generalmente genético, con riesgo elevado de presentar una enfermedad crónica de limitación física y dificultades en el desarrollo.

Objetivo: Describir las características clínicas y moleculares de pacientes con diagnóstico de enfermedades neuromusculares atendidos en la consulta externa de neurología del Hospital Mario Catarino Rivas en el perído de 2019-2022.

Pacientes y metodología: Estudio descriptivo correlacional, con 23 pacientes pediátricos atendidos por enfermedades neuromusculares en la consulta externa de Neurología Pediátrica empleando un tipo de muestreo no probabilístico a conveniencia, aplicando consentimiento informado a cada uno de los padres o tutores de los participantes antes del estudio, utilizando un instrumento tipo encuesta que posteriormente se introdujo en un programa estadístico.

Resultados: Se encontró que el 78.26% fueron escolares, con una media de 6.9 años, 73.91% sexo masculino, el 57.52% procedentes de Cortes, la mayoría contaba con acceso a servicios públicos, no tenian antecedente de consanguinidad, la mayoría no realizaron sostén cefálico, gateo o deambulación, con edad de consulta al año de edad, como motivo de consulta principal alteración de la marcha, siendo una enfermedad progresiva en 2 años en el 21.74%. La electromiografía reportó un patrón miopático en el 43.48% y patrón neuropático en 8.70%, se encontró normal en el 4.35%, con un resultado genético predominante de Distrofia de Duchenne en el 21.74% y una mortalidad del 9.0%.

Conclusiones: El patrón fenotípico más frecuente fue la ausencia del sostén cefálico, gateo y la alteración de la marcha. El diagnóstico molecular más frecuente fue la distrofia muscular de Duchenne/Berkher. El estudio genético es fundamental para clasificar la patología y definir el pronóstico funcional y de vida.