Diagnóstico molecular de anemia de células falciformes en niños atendidos en el Hospital infantil Manuel de Jesús Rivera, Nicaragua (Revista Ciencias de la Salud y Educación Médica, 2025)
La anemia de células falciformes (ACF) es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones puntuales en el gen HBB. Los individuos con alteración en la hemoglobina S pueden ser heterocigotos u homocigotos. Objetivo: El presente trabajo tuvo como objetivo conocer el genotipo de pacientes clínicamente diagnosticados con ACF a través de PCR-RFLP, como un método alternativo a la electroforesis de hemoglobinas, para ser utilizado en el diagnóstico de ACF. Método: La muestra del estudio fueron 63 pacientes con diagnóstico clínico de ACF, a quienes se les tomó 5 ml de sangre para extracción de ADN, amplificación y digestión con enzima de restricción Eco81I (Bsu36I). Los fragmentos se corrieron en electroforesis de Agarosa al 2%, y se identificó el genotipo de los pacientes en estudio. Resultados: El 34.4% de los niños eran de 0-5 años, predominando el sexo masculino con 61%, el 53% procedían de Managua. En relación con su genotipo el 82.5% de los pacientes presentaban ACF en su estado homocigoto, 3.2% ACF heterocigotos, y en el 14.3% de los casos, los electroferogramas no eran compatibles con ACF.  Conclusiones: En este estudio, la mayoría de los niños que buscan asistencia por anemia falciforme en el Hospital Manuel de Jesús Rivera “La Mascota”, son homocigotos (82.5%), mientras que sólo un 3.2% son heterocigotos, lo cual es de esperar, conociendo la presentación clínica de ambos estados. El 14.3% de los electroferogramas no fueron consistentes con anemia falciforme, lo que nos conduce a la necesidad de examinar otros tipos de hemoglobinopatías.