OPINIÓN
Genealogía genética forense en
Latinoamérica: Reflexiones sobre su utilidad
Forensic genetic genealogy in Latin America: An
assessment of its potential and challenges
Víctor Daniel Carrillo
Rodríguez1: https://orcid.org/0000-0002-3113-1364
José Alonso Aguilar Velázquez 2: https://orcid.org/0000-0002-5346-5595 Héctor Rangel Villalobos2: https://orcid.org/0000-0003-2641-8782 1,2Universidad de Guadalajara, Centro Universitario de
Ciencias de la Salud, Maestría en Genética Forense e Identificación Humana, Guadalajara,
México, 3Universidad de Guadalajara, Instituto de Investigación
en Genética Molecular (IIGM), Centro Universitario de la Ciénega, Guadalajara,
México. Correspondencia a: hector.rangel@academicos.udg.mx Palabras clave Genética Forense; Genealogía
y heráldica; Sistemas de Administración de Bases de Datos. Keywords Forensic Genetics; Genealogy and
Heraldry; Database Management Systems. Citar como Carrillo
Rodríguez VD, Aguilar Velázquez JA, Rangel Villalobos H. Genealogía
genética forense en Latinoamérica: Reflexiones sobre su utilidad. Rev. cienc. forenses Honduras. 2025;11(1): 37-45. doi:10.5377/rcfh.v11i1. 21378 Historia del artículo Recepción: 20 -3- 2025 Aprobación: 23 -05- 2025 Declaración
de relaciones actividades financieras y conflictos de
interés Ninguno Agradecimientos No declarados RESUMEN La
Genealogía Genética Forense permite establecer relaciones parentesco
lejanas mediante la búsqueda en bases de datos públicas con perfiles
genómicos y el análisis genealógico, esto con el fin de resolver casos
pendientes de crímenes de identificación de personas desaparecidas. El
desarrollo de la Genealogía Genética Forense en Latinoamérica, y en
particular en México, sería de gran apoyo para evitar el gran rezago
forense que vive el país. Sin embargo, su implementación práctica presenta
una serie de retos, como aumentar el número de personas pertenecientes a
grupos originarios de Latinoamérica en bases de datos como GEDmatch, para mejorar las posibilidades de
identificación. En
contraparte, se plantea integrar datos de estudios genómico-poblacionales
ya realizados en Latinoamérica, para mejorar los alcances de la Genealogía
Genética Forense, al permitir relacionar el origen geográfico de un
indicio forense. Se ofrece información a quienes se realizan un análisis
genómico para que comprendan como pueden aportar a la impartición de
justicia de su país, al darse de alta en base de datos como GEDmatch, y lo que implica tanto para el interesado
como para su parentela.
ABSTRACT Forensic Genetic Genealogy enables the identification of distant
relatives through public genomic databases and genealogical analysis,
offering a valuable tool for solving criminal cases and identifying missing
persons. FGG development in Latin America—particularly in Mexico—could help
alleviate the region’s severe forensic backlog. However, practical
implementation faces challenges, including the underrepresentation of Latin
American and Indigenous populations in databases like GEDmatch.
Integrating existing population-genomic data from Latin America could
enhance its effectiveness by enabling geographic origin inference of
forensic evidence. Educating individuals undergoing genomic testing about
the potential judicial value of sharing their data—and its implications for
them and their relatives—is essential for ethical and impactful
application. INTRODUCCIÓN La identificación humana consiste en la comparación de dos
perfiles genéticos provenientes de: 1) una muestra
problema, la cual puede ser de un indicio encontrado en la escena de un
crimen en casos penales, o de una muestra sin identificar con ningún
parentesco conocido; y 2) una muestra de referencia conocida ya sea de un
presunto culpable o de una persona probablemente emparentada con la muestra
problema. Las tecnologías para establecer el parentesco entre dos personas
han evolucionado de forma importante en los últimos años para dar lugar a
la Genealogía Genética Forense (GGF), la cual ha hecho posible establecer
parentesco lejano entre diversas personas para resolver casos inconclusos,
ya sea en el ámbito criminal, en la identificación de personas
desaparecidas o en investigaciones de índole personal. La GGF ha logrado
esto gracias a la disponibilidad de grandes bases de datos (p. ejem. FamiliyTreeDNA o GEDmatchPro,
o DNASolves), con perfiles genómicos que incluyen
una densa cantidad de información útil para su comparación, y completando
el análisis con registros genealógicos. De manera que la GGF se visualiza
como una excelente herramienta de apoyo para la impartición de justicia
social, al brindar respuestas a los familiares de las víctimas de casos que
podrían caer en el olvido por falta de un perfil genético de referencia.
Sin embargo, por más idóneo que parezca, existen algunos factores que
impiden la extensa aplicación de esta tecnología, en particular en México y
Latinoamérica. El
objetivo de este artículo es brindar un panorama general sobre la GGF,
buscando crear conciencia sobre sus beneficios y limitaciones,
particularmente para tomar la decisión de participar con nuestro perfil
genómico en alguna base de datos poblacional en apoyo a la impartición de
justicia. Genomas
y genealogía El genoma personal proviene de nuestros padres, es la
información genética completa que heredamos de papá y mamá, quienes a su
vez recibieron el genoma de sus padres, es decir, de nuestros cuatro abuelos
(paternos y maternos); a su vez, ellos lo recibieron de nuestros ocho
bisabuelos, de manera que cada generación se suman dos ancestros por cada
persona dentro un árbol genealógico1, (Figura 1). Para la
mayor parte del genoma humano, excluyendo al DNA mitocondrial y a los
cromosomas sexuales, la herencia del material genético materno y paterno en
cada generación se recombina (o mezcla) de manera aleatoria, razón por la
que dos personas hijas de los mismos padres no son idénticos, pero sí
comparten más ADN que dos personas tomadas al azar en una población 2.
La genética estudia tanto la herencia como la variación de rasgos
biológicos. Cuando la información genética permite identificar indicios de
un caso criminal o personas, para establecer el parentesco entre ellas en
la resolución de casos legales, se denomina genética forense 1,3–6.
La similitud del genoma humano entre individuos tomados al
azar se estima en alrededor del 99.6%;
Figura 1. El genoma se hereda de
generación en generación dentro de un mismo linaje. Nótese cómo por cada
individuo hay dos ancestros en común, y así sucesivamente (Imagen de autores).
esto significa que las variantes distribuidas a lo largo
del genoma humano que son responsables de nuestra individualidad
constituyen solo un 0.4% de nuestro genoma7. Las variantes
genéticas, también descritas como polimorfismos, constituyen marcadores
moleculares de referencia para la comparación entre individuos al
diferenciar el origen de fragmentos cromosómicos y cromosomas completos de
los individuos entre sí4. En contraparte, la similitud entre
individuos evidenciada por los marcadores moleculares es útil para
establecer el posible grado de parentesco que los une 1,4. Los
marcadores más utilizados en estudios genómicos y de genealogía forense
son las variantes de un solo nucleótido (e.g. G→A), ampliamente conocidas como SNVs
(siglas en inglés de Single Nucleotide Variants), o SNPs (siglas en
inglés de Single Nucleotide Polymorphisms)4,5,8.
El análisis genómico de centenas de miles de SNVs
se realiza mediante las técnicas de microarreglos y de secuenciación
masiva en paralelo o MPS (siglas en inglés de Massively
Parallel Sequencing)8.
Este análisis
masivo de SNVs hace posible identificar
segmentos cromosómicos que indican un ancestro común entre individuos, por
lo que se conocen como segmentos IBD (siglas en inglés de Identical By Descent)4. Debido al proceso de
recombinación y segregación aleatoria de la información genética durante
la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides de mamá y papá,
respectivamente), el número y longitud de estos segmentos cromosómicos IBD
disminuye conforme aumenta el número de generaciones que separa a dos
personas emparentadas (Figura 2). La suma total de segmentos IBD
entre dos individuos indica el grado de parentesco entre ellos 4. La genealogía genética (GG) analiza la información genómica
para identificar segmentos cromosómicos IBD entre individuos incluidos en
varias bases de datos de distintas poblaciones, con el fin de establecer
relaciones familiares separadas por varias generaciones4,5. La
GG permite evidenciar parentesco entre individuos que suelen desconocer dicha
relación, lo cual puede ser útil no solo en la investigación criminal, sino
también en caso de adopción o de reunificación familiar, entre otras1,6.
Figura 2. Formación de segmentos
cromosómicos IBD (identical by
descent) se van haciendo más pequeños por la
recombinación aleatoria con el paso de las generaciones. (Modificado a partir
de Greytak et al., 2019 5). La longitud de
los segmentos IBD se reporta en centimorgans (cM).
Para
los fines de la Genealogía Genética Forense (GGF), la muestra inicial
proviene de un indicio forense, es decir, algún material biológico
extraído de una escena del crimen o cualquier otro caso legal, pero se
suelen analizar marcadores genéticos tradicionales (p. ejem. STR) y se
hacen comparaciones con bases de datos restringidas (como el CODIS en
EUA), ya sea de la persona implicada o de un familiar directo para lograr
la identificación 1,5. Servicio de análisis genómico y origen biogeográfico El interés para obtener el perfil genómico personal surgió
inicialmente por conocer más sobre nuestros orígenes biogeográficos, ya
sea a nivel continental (p. ejem., europeo, nativo-americano, africano,
asiático), e incluso de alguna población específica (p. ejem., Inglaterra,
España, Senegal, China, etc.,). Es decir, con el perfil genómico se
determinaban los componentes ancestrales del individuo (Figura 3) 6,8,9. El
análisis biogeográfico se realiza comparando la información personal del
individuo, incluyendo las regiones cromosómicas IBD, con individuos de
bases de datos genómicas, ya existentes, de diferentes poblaciones y
continentes. La similitud entre regiones IDB de un individuo con las
personas de una base de datos de una población particular, permite
establecer su origen (parcial) en dicha población 4. Existen
diversas compañías que ofrecen el servicio de análisis genómico, las
cuales cuentan con las bases de datos que suman alrededor de 40 millones
(M) de usuarios registrados, entre las más famosas están: FamilyTreeDNA
(~1.7M),
23andMe (~12.8M), Ancestry DNA (~21M) y MyHeritage (~6 M)8. Posterior
al consentimiento por parte de cada usuario, sus resultados genómicos son
cargados a las bases de datos en línea de la compañía contratada para el
análisis 6,8. Gracias a la gran cantidad de información de personas
y poblaciones acumulada con el paso del tiempo, pudo desarrollarse lo que
hoy conocemos como GG, la cual usa estos registros genéticos para
establecer parentesco entre individuos mediante la búsqueda de
coincidencias en estas bases de datos, donde los segmentos cromosómicos
IBD son de gran importancia para establecer el grado de parentesco1,4. Genealogía Genética Forense (GGF) Contratar el servicio de las compañías de análisis genómico
no es suficiente para ser parte de un estudio de GG, ya que este último
requiere comparar la información genómica coincidente que reportan las
diferentes compañías. En otras palabras, dado que suelen existir
diferencias entre los SNVs que analiza cada
compañía por MPS, es necesario seleccionar los marcadores coincidentes
para la GG 8. Con ese fin fue creado GEDmatch
por Curtis Roger y John Olsen en 2010, para convertirse en un sitio común
y de libre acceso, donde las personas pudieran cargar su información
genómica (sin importar de qué compañía la hayan obtenido) para poder hacer
una investigación genealógica ayudados por logaritmos que realizan mapeos
automáticos de dichos perfiles, potenciando así la utilidad de la
información genómica1,3. Hoy en día, GEDmatch
cuenta con una cantidad aproximada de 2 millones de usuarios que han
compartido su perfil genético8.
En este punto, un estudio de GG implicaría contratar la
obtención del perfil genómico a partir de SNVs y
compartir esa información en GEDmatch, para proceder
a la búsqueda1,8. En caso de encontrar alguna coincidencia con
otro usuario de la base de datos mundial, la persona o genealogista
interesado puede continuar con la investigación para ensamblar un árbol
genealógico. Para ello se podría recurrir a la genealogía clásica, la cual
incluye la búsqueda de nombres y apellidos en plataformas de identidad a nivel
nacional (p. ejem. INE en México), actas de nacimiento en registro civil,
registro de bautizos o casamientos en iglesias, registros de inmigración,
o cualquier otra fuente disponible como actualmente podrían ser las redes
sociales o páginas de construcción de árboles genealógico como Family Search (Figura 4)8.
Una
vez localizados, los candidatos pueden someterse a una confirmación de
parentesco directa mediante marcadores tradicionales los STRs, ya sea de origen autosómico, del cromosoma Y (Y-STRs) y del cromosoma X (X-STRs),
e incluso DNA mitocondrial (mtDNA)4.
En casos forenses, esta comprobación del parentesco se realiza
contrastando los resultados con bases de datos restringidas como el CODIS 1,5,6,9.
Figura
3. Ejemplo de resultados del origen biogeográfico o ancestral de una persona
mediante el análisis
genómico
(imagen de autor).
La
primera vez que se usó la GG sucedió en el 2018 con el arresto de Joseph
James DeAngelo, también conocido como el Golden State Killer (GSK), un
asesino serial cuya racha duró de 1976 a 1986, y cuyos casos perduraron
por más de 40 años sin resolver 6. Fuerzas policiales en
Estados Unidos emplearon GEDmatch para cargar el perfil genético de una escena del crimen
presumiblemente implicando al
GSK, el cual permaneció sin nombre durante 17 años, ya que no había
coincidencias con la base de datos de la policía. Con esta acción, y
gracias a que un pariente del GSK había cargado su información genética
dentro de la base de GEDmatch, la policía
encontró unos 20 primos terceros del asesino, logrando identificar a un
ancestro común que vivió en el siglo XIX 4,6. Una vez que el
análisis de STRs descartó a parientes cercanos,
la búsqueda llevó a DeAngelo, quien al inicio se
negó a cooperar con una muestra para el estudio. Los investigadores
mantuvieron al sospechoso bajo vigilancia hasta que pudo obtenerse un
pañuelo que DeAngelo desechó a la basura, del
cual se lo logró extraer ADN, obteniendo una coincidencia perfecta entre
su perfil genético con perfiles encontrados en muestras de diversas
escenas del crimen del GSK 6,8. Este hecho marcó un antes y un
después con respecto a la disposición de los datos presentes en
plataformas de genealogía genética para la resolución de casos criminales
o de personas desaparecidas. A partir de que fuerzas policiales
empezaron a utilizar GEDmatch con fines de
investigación criminal, muchas personas externaron su inconformidad. Esto,
sumado a la adquisición de GEDmatch por parte de
la empresa privada Verogen (adquirido
recientemente por QIAGEN), hizo que hubiera un cambio en las condiciones
de uso de los datos genómicos. Actualmente, GEDmatch
puede ser empleado por fuerzas policiales, y avisa a sus usuarios que sus
datos pueden ser usados para: 1) Investigación de crímenes violentos; 2) Identificación de restos humanos, dando únicamente
la opción de no participar en la investigación de crímenes violentos 6.
Esta situación dio origen a GEDmatchPro, plataforma cuyo uso es exclusivamente
para fines forenses, vinculando plataformas que permiten la GGF como FamilyTreeDNA y DNASolves 1,5,8.
Potencial de la GGF en México y Latinoamérica El caso del GSK es un ejemplo de la virtud de la GGF,
del cual es importante enfatizar la velocidad con la que pueden llegar a
resolverse casos pendientes, incluso por décadas1. Por este motivo, el gobierno de Brasil en el 2017
aprobó una iniciativa para obtener perfiles genómicos a todas las personas
procesadas por algún crimen, generando una base de datos con más de
207,000 perfiles genéticos hasta el 20239. Esta acción resultó en una disminución en la tasa de
delitos, dando un contragolpe a la crisis de seguridad pública en la que
se encuentra ese país, y demostrando el potencial de la GGF en este
sentido. A pesar de la eficiencia en la resolución de casos, los
resultados de la consulta en las bases de datos de ADN solo sirven para generar
pistas, siendo necesaria una investigación más profunda para determinar la
identidad del individuo5,8,9. En México, la GGF podría generar un impacto
significativo para combatir la crisis forense actual, tal como sucedió en
Brasil. Específicamente existen 122,609 casos de personas desaparecidas y
no localizadas según datos del Sistema Único de Registro Nacional de
Personas Desaparecidas y No Localizadas (RNPDNO) y de la Comisión Nacional
de Búsqueda de Personas (CNBP), así como 49,057 cadáveres sin identificar,
de acuerdo con cifras del INEGI hasta el 2022 10. De manera que
existe un gran rezago debido al aumento de la violencia en México, y por
la velocidad con la que sea han acumulado los casos forenses durante los
últimos años. Se visualiza entonces como un gran reto aplicar la GGF en
las condiciones actuales, ya que cada caso requeriría un seguimiento
exclusivo, lo cual implica recursos económicos tanto para el análisis
genómico como de profesionales capacitados en genealogía. El crecimiento constante de las bases de
datos para la GGF y su aplicación en investigaciones penales ha demostrado
beneficios a largo plazo, al aumentar la probabilidad de encontrar
coincidencias que logren concluir exitosamente la búsqueda de personas no
identificadas, de víctimas de secuestro o casos criminales (9). En la
mayor parte de Latinoamérica, el tema de las bases de datos presenta
limitaciones relacionadas con el origen de dichos datos, ya que éstas se
componen principalmente por usuarios de Europa y Estados Unidos, aunque
los hispano-americanos incluidos en la población americana podrían ser de
ayuda en este sentido 5. La implementación de la GGF en el
ámbito forense de Latinoamérica involucraría promover la creación de
bases de datos nacionales, lo cual requería asignar esta función a una
entidad pública o privada. Además del manejo de perfiles genómicos e
investigación genealógica, sería importante que esta entidad apoye a
grupos civiles con familiares desaparecidos (p. ejem. “madres buscadoras”)
para que puedan subir por sí mismos su información, para que puedan hacer
búsquedas, y se les apoye en el análisis por genealogía clásica o en la
confirmación final de una identificación por métodos tradicionales. Existe un área de oportunidad para el tema
de las bases de datos aplicables a la GGF en México, ya que existen
diversos estudios genómico-poblacionales con fines de investigación
biomédica que podrían apoyar en las tareas de identificación de la
GGF. Destaca el estudio de
Moreno-Estrada y colaboradore sobre la subestructura genómica entre grupos
indígenas mexicanos, ya que fue posible agruparlas por su origen
geográfico (Noroeste, Noreste, Oeste, Centro-Sur y Sureste), mientras los
mestizos mexicanos (que constituyen más del 90% de la población mexicana actual)
recapitulan dicha subestructura genética a lo largo del país11.
Mas recientemente, el proyecto del Biobanco Mexicano plantea analizar
alrededor de 40,000 muestras que podrían ser un pilar para implementar la
GGF en México 2. Sin embargo, dado que los objetivos primarios
del Biobanco Mexicano son de interés biomédico, habría diferentes aspectos
éticos y legales que tendrían que ser solventados. Aunque la utilidad de
estos datos genómicos no involucraría la identificación uno-a-uno que
realiza la GGF (por cuestiones éticas y legales), sí que servirían para
relacionar una muestra no identificada con su origen geográfico o regional
a lo largo del país, lo cual podría ser crucial para direccionar alguna
investigación de tipo forense. La GGF no se rige bajo un marco legal bien
establecido que permita su uso de una manera sistemática, ni siquiera en
países “desarrollados”, lo cual representa un área de oportunidad para los
países que apenas visualizan su utilidad e implementación 1,6.
Cabe mencionar que la formalización de una ley es complicada por los aspectos relacionados
con el uso de datos (genéticos o documentales) ya que pudieran exhibir a
familias enteras 4,6. Esto hace que la decisión de incluir
nuestra información genómica en bases de datos para la investigación en
GGF no sea tan simple. Aunque se apoya a la identificación de víctimas y a
la impartición de justicia en México, nuestra alta en plataformas como GEDmatch podría involucrarnos en procesos legales en
los que tal vez no quisiéramos participar. Lo mismo sucede con nuestros
familiares, cercanos y lejanos (incluso presentes y futuros) donde se
podría revelar su participación en crímenes o destapar casos de
infidelidad, ocultos hasta ese momento. Mientras no exista una regulación
en el acceso y disponibilidad a este tipo de bases de datos con fines
forenses, será difícil estandarizar su uso para la resolución de casos
específicos. CONCLUSIONES En breve, en este trabajo se presenta un
panorama general de conceptos relevantes a la GGF, con el posible impacto
en la impartición de justicia. Se plantean retos, limitaciones y
oportunidades para realizar esta tarea en países latinoamericanos, con
énfasis en México. Se ofrece información de utilidad para que una persona
que se realice una prueba genómica para saber sus orígenes pueda decidir
con plena conciencia si incluir (o no) su perfil en una base de datos de
utilidad en investigaciones de genealogía genética.
Figura 4 Proceso de investigación mediante
Genealogía Genética (Imagen de autor)
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